Endocardium Cushion Defect (心內膜墊缺損)

又稱atrio-ventricular septal defect / canal（房室管），參照左圖有幾個不同的類型，簡單來說就是在四個腔室十字交叉的地方破洞，從ASD和VSD分開破到整個十字劃開都有。假如大家重新翻開胚胎和解剖，會發現二尖瓣＋三尖瓣和肺動脈＋主動脈剛好是互相對應的結構，從trucus arteriosus（動脈幹）又旋轉又長肉費了好大一番功夫才形成，因此這個病和TOF、DORV等不小心就會一起出現。

會試著寫篇整理，是因為雖然是看起來很奇妙的罕病，實習兩年多以來印象中竟然已經看過兩個！而且最近這個還在許多檢查中都被漏掉...是個難挖的地雷阿，因此簡單整理一下分享。以下是我的筆記，詳細可參考：
http://emedicine.medscape.com/article/154823-overview（英文）
http://www.mmh.org.tw/taitam/ped_ca/intr_14.html（中文）



病生理
- 初期左到右分流，心房和心室都可能，隨著肺高壓慢慢變成右到左或雙向
- 肺動脈和右心室壓力高，甚至可和主動脈壓相同，長期右心室變厚且衰竭，壓迫左心室
- 除了分流，二尖瓣缺損也可能造成逆流，使得右心壓力變大，左心室流入血量/壓力變小
- 最典型的瓣膜缺損是在MV的ant. leaflet和PV的septal leaflet，橫向裂開一個洞變成common antiroventricular(AV) valves
- 可能影響主動脈根部，主動脈瓣位置變高，LVOT稍窄且阻力變大，形成典型gooseneck sign

臨床症狀
- 運動容易喘，容易疲勞；常反覆得到肺炎；嬰兒吃的不好（吃一吃要停下來呼吸），長得慢
- 單純只有ECD且分流不太大時，並不一定會發紺，症狀也不明顯；往往到年紀較大出現心臟衰竭，才會帶來就醫。

理學檢查
-混雜了ASD、VSD、或瓣膜疾病的特徵，視受影響的解剖構造而定
- a systolic ejection murmur may be heart at the upper left sternal border, related to MV defect, may radiate to apex (opposite direction); a low-pitched early diastolic rumble may be heart at the lower left sternal border and is related to increased tricuspid valve flow.

檢查
- Lab:  polycythemia in a potentially cyanotic condition; other organs involved by heart failure
- CXR: 初步篩檢心臟是否較大，肺動脈是否鼓出，肺血管紋路是否像肺水腫
- ABG: 肺水腫或高壓有影響到肺臟，則二氧化碳分壓將會上昇，pH值和血氧濃度常正常
- ECG: 心軸左偏及逆時針轉向，二心室肥大或單一右心室肥大，心室傳導阻滯，有時可見 P-R 間隔延長。
- 心臟超音波: M-mode shows diastolic movement of the mitral valve with enlarged right ventricle and paradoxical motion of the interventricular septum. The extent of septal defects as well as the left-to-right shunting and degree of valvular insufficiency can be determined as well as an estimate of pulmonary artery pressure.Lack of displacement of the left and right AV valves is a characteristic finding in this condition 懷疑AV有問題時考慮做TEE
- CT/MRI: 擇一重組即可，MRI沒輻射且顯影劑少腎毒性
- catheterization: 具有診斷性，它可顯示左向右分流的程度，肺高血壓的嚴重度，及房室瓣關閉不全的程度，可是在新生兒時期很少需要這種檢查， 除非內科療法失敗而需外科手術。gooseneck sign就是在左心angio的lateral view，右心angio評估肺動脈高壓。

藥物/內科治療
- Lasix: 脫水是鬱血性心衰竭最直接有效的症狀治療。套一句之前在西北聽到的說法："patient with CHF has a CONGESTED heart"，即使病人不腫也幾乎都是水分過多；唯一要小心的是diastolic dysfunction。
- Digoxin: 增加心肌收縮力，降低體循環sympathetic tone，同樣是針對心臟衰竭治療


外科治療
- 基本上有三個治療重點：將洞補起來去除shunt flow，降低PA壓力避免長期Esenmenger change，修補太窄(AI)或會逆流(MR)的瓣膜。
- 治療時機是盡早（肺高壓可能一年內就產生），有時考慮到小小孩手術難度高，可能一歲前先做PA banding，三四歲才做total correction
- 假如肺高壓已經出現，建議做心肺移植。
- 過去研究發現影響癒後的因子有NYHFc和AV valve insufficiency程度。另一個研究追蹤二十年301個病人，發現約7%病人會因為left leaflet of AV valve逆流（可想成MR）之後再開刀修補或換掉二尖瓣。
-手術可能造成complete heart block和心律不整，且發生機率會隨著年紀變大提高。


術式就不放了，因為對一般人來說是太專門的領域，上面那份英文參考資料有附簡單的圖。

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